Nogle babyer er født med genetiske sygdomme, der kan behandles effektivt, hvis de opdages tidligt, og dermed undgå alvorlige komplikationer eller endog barnets død. For at fremskynde diagnosen har et team af forskere udviklet en ny test, der analyserer barnets genom og færdiggøres i løbet af kun 48 timer, hvilket ville give mulighed for tidlig tilgang til denne type sygdomme.

Forskerne, der har skabt den nye genomanalyse, der tilhører University of Kansas i USA, har med succes testet deres metode til at bekræfte diagnosen af ​​to kendte tilfælde, og i tre af de fire tilfælde, der er beskrevet i forskning. Dit næste mål er at teste det på en større prøve, der omfatter omkring 100 nyfødte, samt reducere den tid det tager at få resultater fra 48 til 36 timer.

Forsinket forsinkelsen i diagnosen af ​​visse genetiske sygdomme får behandlingen til at begynde sent, og barnet kan lide følgevirkninger

På nuværende tidspunkt har forsinkelsen, der opstår ved diagnosen af ​​visse genetiske abnormiteter, som følge heraf, at behandlingen kommer for sent, eller at der allerede er indledt en behandling, men det er ikke det mest hensigtsmæssige, da nogle af disse sjældne sygdomme er til stede forskellige symptomer i henhold til den berørte baby, så mistankerne skal bekræftes af test, hvis resultater kan tage uger eller måneder at være kendt.

Derfor bestemme, hvad den sygdom, som barnet lider af, selvom der ikke er nogen kurative behandling for det, undgå at blive givet uhensigtsmæssige lægemidler, der kan skade dig, foruden at redde deres forældre den lidelse, der skaber usikkerhed og falske forhåbninger .

Ifølge forskerne er undersøgelsens omkostninger omkring 8.000 euro - en pris svarende til andre tests, der kun analyserer et eller to gener - men under hensyntagen til omkostningerne ved ophold i neonatale ICU'er kunne det spare omkostningerne, hvis sagerne er korrekt valgt.

Digitize yourself – professor Jun Wang at DTU High Tech Summit 2018 (September 2019).