En gruppe forskere, der tilhører Department of Molecular Genetics of Cruces Hospital (Bilbao), har opdaget, at duplikering af RPS6KA3-gen, inkluderet i X kromosom, forårsager en mild intellektuel handicap for børnene af bærende kvinder, der ikke har symptomer.

Forskningen, udgivet denne onsdag i bladet Pediatricser vigtig, fordi selv om der er talrige undersøgelser af de genetiske faktorer, der er involveret i alvorlig intellektuel invaliditet, er de genetiske årsager til mild intellektuel invaliditet næppe kendt som forklaret af forskningskoordinatoren, Dr. Isabel Tejada, der tilføjer, at resultaterne af undersøgelse vil bidrage til at forbedre patienternes livskvalitet, til hvem det vil være muligt at administrere en mere passende behandling, ud over at forhindre andre tilfælde i samme familie og dermed spare sundhedsudgifter.

Resultaterne vil bidrage til at forbedre patienternes livskvalitet, til hvem en mere passende behandling kan administreres, ud over at forhindre andre tilfælde i samme familie og spare sundhedsudgifter.

Forskerne undersøgte sagen om et barn, der havde en psykomotorisk forsinkelse siden han var et år gammel, der manglede ansigtsdysmorfi eller andre tilknyttede anomalier, og som blev henvist til genetiklaboratoriet til undersøgelse. To unger af barnet, deres moders brødre, præsenterede psykomotorisk retardation i deres barndom og afsluttede ikke grundskolen, selv om de bor selvstændigt.

Patienten gennemgik "en karyotype eller kromosomal undersøgelse og en molekylær undersøgelse af X-skrøbeligt syndrom", men da disse tests ikke registrerede sig positivt, og på grund af eksistensen af ​​familiebaggrund, besluttede eksperterne at fortsætte med undersøgelsen.

Udvikling af undersøgelsen

De brugte en teknik kaldet MLPA (Multiplex ligation-afhængig probe amplifikation), der indeholder nogle dele af genomet, der skulle analyseres under hensyntagen til de tre kendte familiepatienter, der var associeret gennem moderens rute. Genetikeren bemærker, at de så observerede en overlapning af en meget lille region, ikke beskrevet, og at den indeholdt syv gener, hvoraf kun en, RPS6KA3, er relateret til mental retardation.

Ændringerne af dette gen forårsager imidlertid en anden type syndrom, som de ikke fandt i den studerede patient, hvorfor forskerne påpeger, at det er en ny enhed, og som i tilfældet med andre syndromer det faktum at En eller flere duplikerede gener fremkommer som følge af en patologisk virkning modsat eller forskellig fra punktmutationer, og det er overekspression af et eller flere proteiner, og ikke deres mangel, som forårsager patologien.

Til sidst undersøgte forskerne de hypoteser, der blev opnået i forskningen med andre komplementære tests.

kilde: EUROPA PRESS

Kim Larsen - Den Store Dag (Officiel Lyrik Video) (September 2019).