Manglen på skjoldbruskkirtelhormoner i de sidste uger af graviditeten kan det føre til en irreversibel mental retardation hos barnet, da disse er afgørende for, at centralnervesystemet udvikler sig korrekt. Derudover er de også vigtige for fordøjelsessystemet, det reproduktive system eller hjertet, blandt andre organer, at fungere korrekt. Kort sagt, for udviklingen af ​​fosteret er på sporet er det nødvendigt, at gravide kvinder har normale værdier for normale skjoldbruskkirtelhormoner (hvilket betyder at have niveauer af iod korrekt).

Og er det, at hypothyroidisme vurderes at påvirke mellem et og tre af hvert hundrede børn. Dette er en af ​​hovedårsagerne til, at Kommissionen for Perinatal Diagnose fra Det Spanske Samfund for Klinisk Biokemi og Molekylær Patologi (SEQC) søger at forbedre den tidlige diagnose af denne patologi, således at medfødt hypothyroidisme detekteres med større hurtigt, selvom de små ikke har symptomer. Noget der er muligt takket være den samlede implantation på hele det spanske område af neonatal screening.

En rettidig diagnose af hypothyroidisme kan tillade at forhindre ændringer i skjoldbruskkirtlen i voksenalderen

Testerne af skjoldbruskkirtelfunktion, der udføres i de pædiatriske konsultationer, afprøver mere og mere diagnoserne, hvilket gør det muligt at indlede mere effektive behandlinger. Derudover er de falske negativer nu lettere at opdage - som for tvillingerne - da måling af TSH i kapillærblodet hos den nyfødte, der blev opnået i hæltesten, gentages efter to uger.

Det næste mål med denne kommission er at forbedre tidlig påvisning hos premature babyer og bedre forstå, hvordan forbigående hypothyroidisme virker (midlertidige ændringer i skjoldbruskkirtlenes funktion). Ifølge eksperter er den største udfordring fortsat at dechiffrere den genetiske oprindelse af denne sygdom. En rettidig diagnose af hypothyroidisme kan tillade at forhindre ændringer i skjoldbruskkirtlen i voksenalderen.

kilde: Spansk Society of Clinical Biochemistry and Molecular Pathology (SEQC)

Understanding Polycystic Ovary Syndrome Video – Brigham and Women’s Hospital (September 2019).