Patientens tegn og symptomer er nøglen til Diagnose af neurofibromatose. Således er de mange godartede tumorer af hud, nerver og kaffe med mælkepletter, samt kendskab til familiehistorie er af afgørende betydning.

Undersøgelserne af billeder, der anbefales i disse patologier, er den computeriserede aksiale tomografi (CAT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), som tillader detektion af hjernetumorer, spinal tumorer og tumorer i den auditive nerve. For at vurdere hørselsfølelsen skal der udføres forsøg for at vurdere, om lydens ledning fungerer tilfredsstillende gennem had.

I nogle tilfælde kan det være nødvendigt at lave en biopsi af neurofibromer for at bekræfte diagnosen.

Ud fra det genetiske synspunkt udføres testene ved at ekstrahere DNA fra patienten og deres direkte slægtninge for at detektere de mulige mutationer, der er ansvarlige for sygdommen, begge kromosom 17 for neurofibromatosis type 1, fra og med kromosom 22 for neurofibromatose type 2.

Genetisk rådgivning: Når nogen af ​​disse sygdomme opdages i en familie, og et af dets medlemmer manifesterer ønsker om faderskab eller moderskab, er der for øjeblikket to muligheder:

  • Preimplantation genetisk diagnose, der gør det muligt at vælge et sundt embryo til senere implantation i moderens livmoder.
  • Prænatal diagnose, som ville blive udført ved at detektere nogen af ​​mutationerne i føtale celler under graviditet, enten ved chorionisk villusbiopsi, amniocentese eller i sidste ende funiculocentese.

Documentaire Neurofibromatose type 1: (Oktober 2019).