den diagnose af Rett syndrom Det kan være kompliceret, fordi det er en sygdom med lav prævalens, der kan forveksles delvist med andre hyppigere patologier, som påvirker den psykomotoriske udvikling af børn. Klinikere skal anmode om flere tests for at styre differentieringsdiagnosen, såsom:

  • Hemogram, bestemmelse af proteiner i blod (proteinogram), elektrolytter, urinstof, kreatinin, hepatisk enzym (transaminaser), ceruloplasmin (kobbertransportør) ...
  • Hormonale test for at vurdere skjoldbruskkirtlen.
  • Bestemmelse af karyotypen.
  • Test, der evaluerer hjernens fysiologi (såsom elektroencefalogrammet), muskler og nerver (såsom elektromyografi) eller ledningshastigheden af ​​sensoriske nerveimpulser (såsom fremkaldte potentialer). De fremkaldte potentialer måler nerve ledningen fra nogle organer af sanserne til hjernen. I Rett syndrom kan der være en bremsning af denne nervepuls, der når hjernen efter en visuel eller auditiv stimulus.
  • Undersøgelser af cerebrospinalvæske.
  • Imaging undersøgelser, såsom magnetisk resonans imaging og computeriseret axial tomografi.
  • Bekræftelseslaboratorietesten er en genetisk test i patientens blod for at detektere tilstedeværelsen af ​​mutationen i patientens DNA. Kromosom X. Til dette udføres en test kendt som polymerase-kædereaktion (PCR) og direkte sekventering af genet.

Rett Syndrom - en Sjælden diagnose (September 2019).