Et team af forskere har gennemført en undersøgelse, hvis resultater er blevet offentliggjort i 'Nature', hvor de har formået at inaktivere en af ​​de tre kromosomer 21, som mennesker født med Downs syndrom fødes med, en genetisk anomali kendt som Kromosom 21 trisomi, og det karakteriserer denne sygdom, da sunde mennesker har 23 par kromosomer.

I de undersøgelser, der er udført indtil videre, var et gen blevet korrigeret ved genterapi, men inaktivering af et komplet kromosom syntes umuligt. Og ifølge eksperter har kromosom 21 mere end 500 gener. Derfor, hvad forskerne forsøgte at gøre var at identificere de mest relevante gener involveret i psykisk handicap af de berørte, for senere at prøve at modulere dem.

Forskere håber, at deres opdagelse kan hjælpe med bedre at forstå den biologi, der ligger til grund for Downs syndrom

Dette arbejde har imidlertid brugt en ny strategi baseret på en naturlig mekanisme, der gør det muligt for et gen på X-kromosomet, kaldet XIST, at "slukke" en af ​​de to X-kromosomer af kvindelige celler, således at generets ekspression knyttet til X svarer til den for mænd, der kun har et X-kromosom, som forklaret af studielederen, Jeanne B. Lawrence, professor i celle- og udviklingsbiologi ved University of Massachusetts (USA).

Teamet ledet af Lawrence brugte XIST-genet til at finde ud af om det var i stand til at inaktivere ekstra kromosom 21, der var ansvarlig for Downs syndrom, og introducerede det i en trisomcelle 21 fra en person med syndromet. Efter et par dage kunne de se, at dette kromosom blev forværret, og at et stort antal af deres gener stoppede at udtrykke sig og kodede deres proteiner.

Forskerne for forskningen ønsker ikke at skabe falske forventninger til deres opdagelse, da det ikke betyder, at en måde at helbrede eller mildne komplikationerne forbundet med Downs syndrom er blevet fundet, men de håber, at denne opdagelse kan bidrage til bedre at forstå biologien underbygger denne patologi.

The Vietnam War: Reasons for Failure - Why the U.S. Lost (September 2019).