En undersøgelse foretaget i Sverige af forskere ved Karolinska Universitetshospitalet Huddinge viser, at den der hedder 'hæl test', Som praktiseres på nyfødte babyer, er effektiv til at detektere en alvorlig genetisk sygdom kaldet medfødt adrenal hyperplasi (CAH, ifølge dens akronym på engelsk).

Medfødt adrenal hyperplasi er en sygdom forårsaget af en forstyrrelse af hormonel metabolisme, der skyldes ændringen af ​​syntesen af ​​cortisol og aldosteron. CAH'en omfatter fem forskellige lidelser med forskellig sværhedsgrad, selv om næsten alle dele deling af manifestationer som genitalernes påvirkning - hvad ses bedst i tilfælde af piger og infertilitet hos patienterne, når de når voksenalderen.

Forskningen analyserede data fra spædbørn født mellem 1910 og 2011, og fandt, at "hæltesten" kunne opdage selv den mest dødelige form for medfødt adrenal hyperplasi

Forskningen analyserede data om babyer født over hundrede år, specifikt mellem 1910 og 2011, og fandt, at denne test var i stand til at opdage selv den mest dødelige form af patologien, både hos piger og drenge, så forfatterne af undersøgelsen viser, at de har vist, at denne type screening kan forbedre overlevelsesgraden i begge køn, og mener, at den skal implementeres i alle lande.

Undersøgelsen anslår en udbredelse af CAH hos en berørt mellem 10.000 og 15.000 levendefødte, svarende til den, der er registreret i Spanien. Den analyserer også den virkning, som fremskridt inden for medicin har haft i løbet af det sidste århundrede, såsom stigningen i diagnoserne takket være brugen af ​​neonatal screening og stigningen i overlevelse med nye og bedre behandlinger fra 50'erne .