Anvendelsen af ​​genomiske chips ved fødslen bliver en fælles metode til at forudsige sygdomme i omkring ti år, ifølge de eksperter, der blev afholdt sidste weekend på Cicerone-konferencen, organiseret af Spansk Society of Cardiology (SEC) og National Center for Kardiovaskulær Forskning (CNIC) på Casa del Corazón (Madrid).

På dette møde har specialister fokuseret på den store revolution nye teknologier i genetik antager kardiologi og medicin generelt, at få, trin for trin, omdanne det til prædiktiv, forebyggende, personlig og deltagende, i stedet for reaktiv, forklarer "som det har været hidtil i de fleste tilfælde" .

den genomforskning, som studerer mutationerne af vores gener, er den mest avancerede teknologi. På nuværende tidspunkt er det allerede muligt at opdage millioner af genetiske variationer i hvert individ og analysere deres tilknytning til risikoen for hjerte-kar-sygdomme eller enhver anden form for almindelig sygdom.

Ved anvendelse af genomiske chips er evnen til at forudsige risiko meget høj (70%) for sygdomme forårsaget af mutationen af ​​et enkelt gen, såsom for eksempel hypercholesterolemi. For de andre almindelige former for hjerte-kar-sygdom: fedme, diabetes osv. Forudsiger kun kun 10% af den genetiske risiko.

"Dette skyldes, at vi stadig bruger genetisk screening til identifikation af relevante mutationer, der ikke er meget tætte (mellem en og to millioner mutationer)", forklarer forskeren fra National Center for Kardiovaskulær Forskning (CNIC) og direktør for Ernærings- og Ernæringslaboratoriet. Genetik fra Tufts University (USA), José María Ordovás.

Disse chips vil tillade sekventering af nogen enkeltes genom og detektere alle de foreliggende mutationer, forudsige på en ret præcis måde deres genetiske risiko for hjerte-kar-sygdomme (eller andet genetisk bidrag)

Omkring ti år vil disse chips muliggøre sekventering af nogen enkeltes genom og detektere alle de foreliggende mutationer, forudsige på en ret præcis måde deres genetiske risiko for hjerte-kar-sygdomme (eller andet genetisk bidrag).

På nuværende tidspunkt anslås det, at den genomiske undersøgelse vil være rutinemæssig ved fødslen, der indgår i patientens medicinske rekord, for at få denne information, når der træffes mange terapeutiske beslutninger i fremtiden, da sekvensen af ​​vores genom ikke Det varierer med alderen. "Men for at dette skal finde sted, er det nødvendigt at niveauer ikke blot tekniske og omkostningsaspekter, men også de etiske aspekter af adgang til de personlige oplysninger", siger Ordovás.

De genomiske chips anvendes eksperimentelt som en forskningsmetode, men i nogle mindre almindelige patologier har de også klinisk anvendelse. I øjeblikket kan denne service kun opnås i specialiserede centre i vores land, da brugen heraf stadig ikke er udvidet til almindelige hospitaler.

Hvordan risikoen for sygdom opdages

Funktionen af ​​denne teknik er meget enkel, da individet kun skal give en lille spyt i en bomuld, der imprægnerer det med celler inde i munden. Fra denne prøve ekstraheres det DNA, der efterfølgende indføres i chipet indeholdende tiere, hundreder, tusinder eller millioner af prober (afhængigt af modellen), og herfra analyseres risikoen for at lide af en sygdom.

"Disse genetiske analyser bør begrænses til dem med familiehistorie eller med stor risiko, der opdages ved mere klassiske metoder," siger Ordovás.

Ikke desto mindre anser eksperten det vigtigt at overveje, at genetik ikke virker isoleret i form af risiko eller beskyttelse over en sygdom, men at interagere med miljømæssige faktorer som kost, fysisk aktivitet eller stress.

"Genomics og andre omics vil blive brugt til at vælge dem, der mest sandsynligt vil lide af sygdommen og for at udføre en mere intens og personlig forebyggelse på dem, og i tilfælde af andre mindre almindelige hjertesygdomme, vil det være muligt at opdage dem før deres kliniske manifestation. handle i overensstemmelse hermed med forebyggelse, med medicin eller med kirurgiske indgreb ", siger Ordovás.

Ifølge eksperten vil alle disse fremskridt ændre måden, hvorpå nye generationer af forskere vil udføre deres arbejde. " For at dette skal ske på en solid og ordnet måde, er det vigtigt, at fakulteternes programmer omfatter uddannelse i disse nye teknologier og deres applikationer, især styrkelse af forebyggende medicinområdet, konkluderer han.

kilde: EUROPA PRESS

Our Miss Brooks: Mash Notes to Harriet / New Girl in Town / Dinner Party / English Dept. / Problem (September 2019).