Forskere fra Hospital Clínic de Barcelona og University of Oviedo har opnået Sekventering af det komplette genom af patienter med kronisk lymfocytisk leukæmi (CLL) identificere mutationer, der kan være nøglen i den tidlige diagnose og behandling af denne sygdom. Det er den hyppigste leukæmi i Spanien, med tusind nye tilfælde om året.

Denne opdagelse åbner døren for fremtidige diagnoser og behandlinger. Fra Videnskabsministeriet har det sagt, at deres hensigt er at "yde specifikke budgetter, så denne videnskabelige triumf kan tages så hurtigt som muligt til klinisk praksis."

Processen i detaljer

Denne forskning er indrammet i International Cancer Genome Consortium (ICGC), et projekt, der sigter mod at sekvensere de 50 vigtigste kræftformer.

I dette arbejde har forskere brugt den mest avancerede teknologi til at sekvensere de 3.000 millioner nukleotider af det fuldstændige genom af tumorceller fra fire patienter og sammenlignet det med genometsekvensen af ​​raske celler fra de samme individer. "Denne tilgang har givet os mulighed for at verificere, at hver tumor har lidt tusind mutationer i dets genom" fremhævede forskeren ved University of Oviedo Carlos López-Otín, en af ​​forfatterne af undersøgelsen sammen med Elías Campo fra Clínic.

NOTCH6-genet er muteret hos mere end 10% af patienterne, som "giver det fortrinsret opmærksomhed i fremtidig forskning"

Af alle disse mutationer identificerede de 46 "med molekylære signaler, der viste, at de kunne være onkogene, som de forsøgte at søge efter i en senere analyse med yderligere 362 patienter, og endelig identificere fire gener, hvis mutationer forårsager udviklingen af ​​denne type leukæmi. De citerede muterede gener er MYD88, XPO1, KLHL6 og NOTCH6 og bemærker, at sidstnævnte for eksempel er muteret hos mere end 10 procent af patienterne, som "giver det fortrinsret opmærksomhed i fremtidig forskning."

Fremskridt med viden om kræftens molekylærbiologi i de sidste årtier har givet mulighed for at bestemme, at det er en sygdom, der er frembragt ved akkumulering af genetiske skader i normale celler, men "indtil nu var identifikationen af ​​disse ændringer en langsom proces og besværlig. " Men "takket være state-of-the-art udstyr til genom sekventering, såsom dem, der er tilgængelige for forskere ved National Center for Genomic Analysis, har denne proces accelereret, indtil den i øjeblikket kan sekvensere op til seks menneskelige genomer i en dag. "

Forfatterne af denne milepæl har fremhævet, at det næste trin i denne forskning er at sekvensere genomerne af 500 patienter som planlagt og "at kunne overføre til det offentlige system inden for fem eller seks år, at mange patienter har mulighed for at kende genomet individ af dets tumorceller, således at onkologer kan træffe de mest hensigtsmæssige beslutninger fra sygdommens begyndelse. "

kilde: EUROPA PRESS

NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (September 2019).