den de novo mutationer, de genetiske fejl, som er til stede hos patienter, men ikke hos deres forældre, er hyppigere hos skizofrene patienter end hos resten af ​​befolkningen, ifølge en international gruppe ledet af Guy A. Rouleau, af University of Montreal og CHU Sainte-Justine Hospital, i Canada.

Opdagelsen, offentliggjort sidste søndag i Naturgenetik, kunne give forskere mulighed for at definere, hvordan sygdommen fremkommer ved disse mutationer og udvikle en ny behandling for denne patologi, en større psykisk lidelse præget af et bredt spektrum af symptomer, såsom vrangforestillinger, hallucinationer, tænkningsproblemer og forringelse af sociale adfærd

Ifølge Rouleau, direktør for CHU Sainte-Justine Research Center og forsker af University of Montreal Hospital Research Center, "forekomsten af Novo mutationer, som det ses i denne undersøgelse, kan til dels forklare den høje globale forekomst af skizofreni. "Ifølge Verdenssundhedsorganisationen (WHO) 24 mio af enkeltpersoner kunne lide skizofreni over hele verden, og omkring halvdelen af ​​dem ville ikke få behandling for deres symptomer.

For Simon Girard, den studerende, der udførte de vigtigste eksperimenter, der førte til denne opdagelse, "siden mutationer er placeret i flere forskellige gener, kan vi nu begynde at etablere genetiske netværk, der definerer, hvordan disse genetiske mutationer predisponerer for skizofreni." "De fleste af de gener, der blev identificeret i denne undersøgelse, havde ikke tidligere været forbundet med skizofreni, hvilket gav potentielle nye terapeutiske mål," tilføjer han.

Rouleau brugte moderne DNA-sekventeringsteknologi til at identificere genetiske ændringer hos patienter med skizofreni, hvis forældre ikke viste tegn på at have sygdommen. Hans hold analyserede omkring 20.000 gener fra hver deltager, især på de novo-mutationer, og påpegede dem, der var til stede hos patienterne, men ikke hos deres forældre.

"Resultaterne har givet os værdifulde oplysninger om den molekylære mekanisme, der er involveret i udvikling og funktion af den menneskelige hjerne"

"Vores resultater åbner ikke kun døren for muligheden for bedre forståelse af skizofreni, men har også givet os værdifulde oplysninger om den molekylære mekanisme, der er involveret i udviklingen og funktionen af ​​den menneskelige hjerne", siger han.

Identifikationen af ​​de novo-mutationer hos patienter med skizofreni støtter den hypotese, der blev foreslået af Rouleau i 2006, at denne type mutationer spiller en vigtig rolle i flere sygdomme, der påvirker hjernens udvikling, såsom autisme, skizofreni eller mental retardation.

kilde: EUROPA PRESS

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (September 2019).